專業書籍學習筆記：給心理健康專業人員與學生，不是診斷或治療建議。本頁引文為中譯，原書版權屬原作者與出版社。

第 20 章（三）　ADHD 的遺傳、環境、神經認知與腦的發現

ADHD, Part 3: Etiology, Neurocognition and the Brain｜pp. 480–486｜Noordermeer & Oosterlaan

臨床心語 整理｜更新於 2026-10-22

預估閱讀時間約 8 分鐘

學習目標

1. 說明遺傳度高但已知基因少的原因。
2. 說明環境風險因素為何被視為「相關」而非「原因」。
3. 說明神經認知缺損的異質性，與腦結構、功能與連結的發現。
4. 說明「發展延遲」假說，與結論中的異質性問題。

摘要

原書指出，過去三十年的單一病因取向沒有成功，目前認為 ADHD 是多因素疾患：多數情況下由風險基因與環境交互作用造成，沒有單一風險因素是必要或充分的；即使採多因素取向，也只能解釋部分變異（p. 480–481）。遺傳：家族、雙生子與領養研究一致顯示高遺傳度；一項雙生子研究回顧發現平均遺傳度為 74%，兒童與成人、男女、注意不足與過動衝動症狀皆然（p. 481）。但已找到的基因比例並不令人滿意：候選基因後設分析中只有六個基因與兒童 ADHD 一致相關，效果小（勝算比至 1.33）：多巴胺轉運體與受體基因（DAT1、DRD4、DRD5）、血清素轉運體與受體基因（5-HTT、HTR1B），以及 SNAP25（p. 481）。全基因體關聯研究（GWAS）共找出 85 個候選基因，但即使達全基因體顯著，也只是作為一組基因，無法單獨連結到 ADHD；環境風險因素分神經生物與心理社會兩類：神經生物的大多是懷孕與分娩的併發症，如懷孕期間吸菸或飲酒、子癇前症、胎兒窘迫、早產、母親健康不佳與高齡產婦；多數可能造成胎兒腦缺氧；ADHD 常涉及的基底核，對缺氧特別敏感（p. 481）。心理社會因素包括社經地位差、家庭失功能（虐待、母親精神疾患、父親犯罪、婚姻問題與家中衝突）、家庭人數多，以及嚴厲負面的教養；幼年看太多電視會導致類似 ADHD 的注意問題，這個擔心並沒有科學研究支持（p. 481）。這些因素目前仍應視為相關，而不是原因：例如母親孕期吸菸，可能直接改變胎兒腦，但也可能是母親本身有 ADHD 傾向，並以遺傳傳給孩子；此外，有這些風險因素的兒童多數不會得 ADHD，ADHD 兒童也不一定有這些因素（p. 481–482）。基因×環境交互作用：同卵雙胞胎基因 100% 相同，仍可能一人有 ADHD、另一人沒有；原書舉例，一人出生時缺氧而另一人沒有；或某環境對攜帶特定基因者傷害更大；但多數假說只被一項研究檢驗，重複的發現很少；文獻回顧顯示，心理社會因素主要與 DAT1 和 5-HTT 交互作用（p. 482）。異質性：表型的異質性大幅降低找到風險基因的檢力，因此有人建議尋找內表型，即比表型更貼近基因型、較不受環境影響的可遺傳特質，如神經認知缺損或特定的神經生物異常（p. 482）。神經認知：最一致的缺損在執行功能，包括行為抑制、計畫、警覺與工作記憶；但有一大群病人沒有任何神經認知缺損，也很少有人在所有功能都有缺損；神經認知問題似乎與病程（持續或緩解）無關（p. 483）。腦結構：ADHD 者整體腦容積與皮質厚度常有減少；巨量分析顯示最一致的是基底核（含紋狀體）、杏仁核與海馬迴；尾核與殼核的減少是雙側的（p. 483）。原書指出，結構異常被視為「發展延遲」而非靜態缺損：容積減少與白質完整性異常，約在青春期中晚期正常化；Shaw 等人（2007）顯示，ADHD 兒童皮質厚度的高峰約在 10–11 歲，而一般兒童為 7–8 歲，延遲約三年；但多數研究為橫斷研究，須謹慎解釋（p. 484）。功能：fMRI 顯示額葉、頂葉、顳葉與基底核活動降低，與容積減少的區域大致重疊；EEG 顯示 P300 振幅降低，休息時 theta 活動增加、beta 活動減少，提示腦的不成熟；但成人的重複發現缺乏（p. 484）。神經化學：紋狀體多巴胺轉運體密度高 14%，但與先前的興奮劑暴露有關，可能是用藥的結果；多巴胺與去甲腎上腺素在皮質區活動不足、皮質下活動過度（p. 484–485）。連結：異常主要在前額葉與基底核，因此有「額葉—紋狀體迴路」的理論；研究重點從局部缺損轉向區域之間的連結（p. 485）。理論導向的後設分析發現預設模式網絡的連結改變；但不依理論的後設分析，沒有發現 ADHD 相關的過度或不足連結的空間聚合（p. 485）。結論：目前還沒有整合所有因素的連貫模型；異質性使診斷與研究都有挑戰，目前的三種表現型雖有臨床價值，卻可能不是辨識機制的最佳指引；

關鍵洞見

• 單一原因：不成功；是多因素疾患（p. 480）。
• 遺傳度：雙生子研究平均 74%（p. 481）。
• 基因：候選基因只有六個一致，效果小（p. 481）。
• GWAS：85 個候選基因，但只作為一組基因（p. 481）。
• 環境：相關，而不是原因（p. 481–482）。
• 電視：幼年看太多電視導致 ADHD 的說法，沒有研究支持（p. 481）。
• 內表型：比表型更貼近基因型（p. 482）。
• 神經認知：執行功能最一致；但有一群病人沒有缺損（p. 483）。
• 發展延遲：皮質厚度高峰延遲約三年（p. 484）。
• 多巴胺轉運體：高 14%，可能是用藥的結果（p. 484）。

原文重點（中譯）

• 遺傳度。 （p. 481）
• 74%。 （p. 481）
• 候選基因。 （p. 481）
• 全基因體關聯研究。 （p. 481）
• 相關，而不是原因。 （p. 481）
• 內表型。 （p. 482）
• 缺氧。 （p. 482）
• 執行功能。 （p. 483）
• 腦成熟延遲。 （p. 484）
• theta（腦波）。 （p. 484）
• 額葉—紋狀體迴路。 （p. 485）
• 預設模式網絡。 （p. 485）

精讀

這些環境因素應視為相關，而不是原因。 （p. 481）

實務推理框架

向家長說明 ADHD 的原因時，用四句話。（本包整理自原書 p. 480–485）

1. 不是單一原因：多因素疾患（p. 480）。
2. 基因影響很大：平均遺傳度 74%（p. 481）。
3. 環境多是相關：不應責怪家長（p. 481–482）。
4. 腦在發展中：結構異常可能是發展延遲（p. 484）。

限制：本單元涵蓋 p. 480–486（p. 486 後為參考文獻）。p. 481 的部分句子因欄位交錯，僅以概括方式轉述。原書指出，多數 G×E 假說只被一項研究檢驗；腦影像的發現多為橫斷研究。腦影像與神經認知的結果是群體平均，不能用於個別診斷。本包不提供診斷或治療建議；有自傷風險時，請聯絡專業人員或撥打 999。

我讀完了