專業書籍學習筆記：給心理健康專業人員與學生，不是診斷或治療建議。本頁引文為中譯，原書版權屬原作者與出版社。

第 29 章（七）　易感性的證據：家族、雙生子與收養、分子遺傳、注意力與眼動

Schizotypy and Schizotypic Psychopathology, Part 7: Evidence for Latent Liability — Family, Twin, Adoption, Molecular Genetic, and Laboratory Findings｜pp. 696–700｜Lenzenweger

臨床心語 整理｜更新於 2026-10-22

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學習目標

1. 說明為何需要「潛在易感性」這個構念。
2. 說明家族、雙生子與收養研究的主要發現。
3. 說明分子遺傳研究的進展與限制。
4. 說明持續注意力、眼動追蹤與執行功能的發現。

摘要

原書指出，分裂型病理研究有兩條主線：其一研究 DSM 定義的 SPD 與 PPD、量表定義的 schizotypic 者，或精神分裂症患者的一等親；其二闡明所有分裂型病理與精神分裂症的關係，以及潛在構念的性質。本節的主要假設是：精神分裂症與分裂型病理有共同的潛在易感性（p. 696–697）。需要這個構念的理由有四。第一，Meehl 等人推測，分裂型病理經由遺傳與精神分裂症相連；丹麥收養研究提供了最有影響力的早期證據，後續的家族研究與基因體研究也提供確認。精神分裂症易感性的表現型邊界，因此超出明顯的精神分裂症。第二，「臨床上未表現」的易感性確實存在（Gottesman 與 Bertelsen, 1989）：易感性可以沒有明顯的症狀表現。第三，眼動追蹤異常是公認的生物行為標記，與明顯的精神分裂症沒有立即可見的現象學關聯，卻與疾病的潛在素質有關。第四，Meehl 推測的基準率是 10%，這與精神分裂症、SPD、PPD 合計盛行率約 5% 推得的數字一致，意味著可能有半數以上的易感者在一生中未被臨床察覺。因此，研究者試圖用更敏感的實驗室與量表測量來偵測 schizotypy，這些指標被視為內在表型（p. 697）。家族證據方面，現在大致確立：分裂型病理在精神分裂症患者的生物一等親中的比率遠高於人口比率；反過來，分裂型患者的一等親中，精神分裂症的比率也升高。三項研究發現精神分裂症患者的親屬中 PPD 顯著過量；但 PPD 在妄想症（第一軸）患者的一等親中更常見，故 PPD 與妄想症的連結可能更強，仍需更多資料。以 PAS 分類的研究中，PAS 陽性的非精神病性精神科病人（101 位）的親屬，因精神分裂症接受治療的風險顯著較高，而單極憂鬱症與雙極性疾患的風險兩組無異。另有研究顯示，SPQ 的社會人際缺陷，可區分精神分裂症患者的一等親與對照（p. 697–698）。雙生子研究支持 SPD 有遺傳成分（Torgersen, 1994；Torgersen 等，2000），PPD 則未見；PAS 與正向特質 schizotypy 有明顯遺傳成分；Kendler 等人（2007）以維度化表徵研究 A 群，發現 SPD、PPD 與孤僻型都有遺傳性，以 SPD 最高。收養研究方面，無論是 Kety 的原始資料或 Kendler 的次級分析，精神分裂症收養者的生物親屬的分裂型病理比率都較高。但原書指出，沒有針對 DSM-III-R、DSM-IV 或 DSM-5 的 SPD 或 PPD 的收養研究（p. 698）。分子遺傳學方面，精神醫學遺傳學已超越模型擬合的取向，開始出現研究把分裂型病理與精神分裂症連結：攜帶高活性 COMT 基因者在 PAS 與 SPQ 上較高；PAS 與神經調節蛋白-1 基因變異有關；一項基因體掃描發現，部分精神分裂症易感基因與 schizotypy 有關；GLRA1 多型性與維度 schizotypy 有關。作者提醒：儘管精神分裂症的遺傳率很高（h² = .80 以上），一致與疾病相關的基因相對很少，只占可能的遺傳貢獻的極小部分，雖然 C4 基因有前景；分裂型與精神分裂症的分子神經遺傳學還有許多工作要做（p. 698–699）。實驗室研究顯示，持續注意力缺陷是精神分裂症易感性的主要內在表型之一，在臨床定義的 schizotypic 者（如 SPD）中發現；在量表定義者、精神分裂症患者的一等親，甚至在未經篩選的人群樣本中，也有類似的結果；早期在高風險兒童偵測到的注意力功能失常，與近 20 年後成年期的 schizotypic 特徵相關。尚無研究檢驗 PPD 患者的持續注意力。眼動追蹤異常（ETD）在臨床與量表定義的 schizotypes 以及精神分裂症患者的親屬中都有發現；在相對未經篩選的成年人中，追趕性掃視增加與追蹤增益不佳也與 schizotypic 特徵有關。不過，並非所有 schizotypes 都有這些功能失常，就像持續注意力與 ETD 也不是每位精神分裂症患者都有一樣。尚無針對 PPD 患者的 ETD 研究。執行功能與空間工作記憶也有發現，但威斯康辛卡片分類測驗的結果在不同定義方式間並不一致（p. 699–700）。

關鍵洞見

• 兩條主線：研究 SPD／PPD 等；研究與精神分裂症的關係（p. 696）。
• 四個理由：需要潛在易感性構念（p. 697）。
• 未表現的易感性：易感性可以沒有明顯症狀（p. 697）。
• 家族證據：親屬的分裂型病理比率遠高於人口（p. 697–698）。
• PPD 的連結：與妄想症的連結可能更強（p. 698）。
• 雙生子：SPD 有遺傳性；Cluster A 的 SPD 最高（p. 698）。
• 收養研究缺口：沒有針對 DSM-III-R 之後的 SPD、PPD（p. 698）。
• 分子遺傳：基因少且貢獻小（p. 698–699）。
• 實驗室：持續注意力與眼動追蹤是主要內在表型（p. 699–700）。

原文重點（中譯）

• 有充分證據支持潛在易感性的概念。 （p. 697）
• 「臨床上未表現」的易感性確實存在。 （p. 697）
• 從家族研究看，連結已經確立。 （p. 698）
• 沒有針對 SPD、PPD 的收養研究。 （p. 698）
• 一致與疾病相關的基因相對很少。 （p. 699）
• 只占極小部分的遺傳貢獻。 （p. 699）
• 並非所有 schizotypes 都有這些功能失常。 （p. 700）

精讀

「臨床上未表現」的易感性確實存在。這說明，沒有症狀的人也可能帶有易感性，因此需要更敏感的指標。 （p. 697）

實務推理框架

評估易感性證據時，用四個問題檢查。（本包整理自原書 p. 696–700）

1. 類型：區分家族、雙生子、收養與分子研究（p. 697–699）。
2. 診斷：SPD 與 PPD 的證據不同（p. 698）。
3. 樣本：看樣本是否經過篩選（p. 699–700）。
4. 重複：看是否被其他實驗室重複（p. 699）。

限制：本單元涵蓋 p. 696–700 的正文；第 696–697 頁的雙欄在擷取中交錯，「四個理由」依上下文整理。第 697 頁基準率 10% 的推論句在擷取中殘缺，只轉述其要點。第 699 頁分子遺傳段落有文字穿插，只轉述清楚的部分。本節多數引用的實驗室研究來自作者自己的實驗室（Lenzenweger 等）。研究的樣本與結果均為原書引用，本包未重算。部分結果（如 PPD 的資料）有限。原書未討論華人樣本。本包不提供診斷或治療建議；有自傷風險時，請聯絡專業人員或撥打 999。

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