專業書籍學習筆記：給心理健康專業人員與學生，不是診斷或治療建議。本頁引文為中譯，原書版權屬原作者與出版社。

第 18 章（四）　飲食障礙的生物因素、遺傳與整合病因模型

Eating Disorders, Part 4: Biology, Genetics and an Integrated Model｜pp. 434–440｜Steiger, Booij, St-Hilaire, & Thaler

臨床心語 整理｜更新於 2026-10-22

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學習目標

1. 說明飲食障礙的腦結構、功能與神經傳導物質的發現。
2. 說明家族、雙生子、基因與全基因體研究的結果。
3. 說明表觀遺傳（DNA 甲基化）為何被視為基因與環境的橋梁。
4. 說明原書提出的「飲食特異」與「廣泛」兩組因素的整合模型。

摘要

原書指出，神經影像研究發現飲食障礙與腦結構與功能的異常有關（p. 434）。AN 一致地與灰質和白質體積減少有關；後設分析顯示灰質平均減少 4.6%、白質減少 2.7%；非典型 AN 的青少年未見腦容積減少，提示容積變化可能與營養不良的嚴重度有關；有些結構變化在恢復體重後至少部分逆轉，特別是年輕者（p. 434）。BN 與 BED 的影像發現相似，包括內側眶額皮質體積較大，以及顯著性與預設模式網絡靜息活動改變（p. 434）。血清素：BN 患者未發病的一級親屬也有改變的周邊 5-HT 攝取，提示改變的 5-HT 可能是易感特質，而非疾病的結果（p. 434）。多巴胺（DA）：BN 的 DA 代謝物降低、紋狀體 DA 釋放減少，D2 受體較低與較頻繁的暴食與嘔吐有關；原書推測 BN 的 DA 活動降低導致進食的抑制解除，成為尋求獎賞的行為（p. 435）。腦源性神經營養因子（BDNF）：AN 與 BN 的血清 BDNF 相對一致地降低；AN 在部分體重恢復後上升，完全康復後與正常進食者相當（p. 435）。瘦素在活躍期 AN 一致偏低，BN 的發現不一；飢餓素（ghrelin）在 AN 偏高、BED 偏低、BN 不一（p. 435）。性荷爾蒙：異性雙胞胎研究指出，周產期雄激素暴露可能緩衝風險；青春期睪固酮可能保護男孩，雌激素可能保護女孩（p. 435–436）。遺傳：單卵雙胞胎的一致率在 28% 到 76% 之間；非共享環境的貢獻比共享環境強（p. 436）。但成人研究與幼兒研究不同：非常年幼的兒童研究中，是共享環境而非基因影響；有研究提出基因的影響在青春期被「啟動」；這意味著問題的飲食可能在幼年學得，再被青春期啟動的基因效果轉為臨床問題（p. 436）。候選基因研究常無法重複，因此不再受重視；然而有基因與環境交互作用：具有低功能血清素轉運體 5-HTTLPR 對偶基因的 BN 女性，若報告童年虐待，則有較多尋求新奇、情感不穩與反社會行為。全基因體關聯研究（GWAS）：2017 年首次在 3,495 名 AN 與 10,982 名對照中發現全基因體顯著的第 12 號染色體位點，與第一型糖尿病和自體免疫疾病有關；2019 年更大的研究（16,992 名 AN，55,525 名對照）確認八個基因座，並牽涉精神特質（強迫、憂鬱）、代謝特質（胰島素抗性、脂質代謝）與體型特質（低 BMI、低脂肪量）（p. 436–437）。一項 250 萬名瑞典人的登記研究顯示，先前的自體免疫疾病與之後的飲食障礙相關，反之亦然（p. 437）。表觀遺傳：在不改變 DNA 序列的情況下影響基因表現，許多過程對環境有反應；最常被研究的是 DNA 甲基化，通常降低基因表現（p. 437）。作者群的全基因體研究顯示活躍期女性的甲基化普遍改變（多為高甲基化），涉及血清素、多巴胺、麩胺酸、糖與脂質代謝與免疫功能；病程愈長變化愈明顯；症狀緩解時似乎「重設」，因此甲基化可能成為疾病分期或治療反應的標記（p. 437）。整合：原書主張，飲食障礙不是「膚淺的身體意識」、「任性」或「頑固的對立」，也不是「功能失調」的家庭造成的；而是環境壓力與過度節食的壓力，啟動了易感者身上真實的生理易感性；持續則不是因為「不夠努力」，而是生物心理社會因素使其根深蒂固（p. 438）。營養復原可能「重設」有問題的甲基化；整合的觀點可使治療更人性化，因為它不責備患者與家庭（p. 438）。原書提出兩組因素：飲食特異（直接影響身體形象與飲食認知）與廣泛（如憂鬱、焦慮、衝動、完美主義）；兩者的嚴重度常相互獨立（p. 438–439）。結論：廣泛的易感性不是特異或必要的，卻幾乎一定增加風險；一旦發病，生物心理社會後果又使兩個領域的障礙更深（p. 440）。

關鍵洞見

• 腦容積：AN 灰質平均減少 4.6%，白質 2.7%（p. 434）。
• 營養不良：非典型 AN 青少年未見減少；恢復體重後部分逆轉（p. 434）。
• 血清素：改變可能是易感特質，不只是結果（p. 434）。
• BDNF：AN 與 BN 偏低；AN 體重恢復後上升（p. 435）。
• 雙生子：單卵雙胞胎一致率 28–76%（p. 436）。
• 非共享環境：貢獻比共享環境強（p. 436）。
• 青春期：基因影響可能在青春期被「啟動」（p. 436）。
• GWAS：八個基因座；精神、代謝與體型特質（p. 437）。
• 甲基化：活躍期改變；緩解時似乎「重設」（p. 437）。
• 整合：真實的生理易感性，被環境啟動（p. 438）。

原文重點（中譯）

• 灰質。 （p. 434）
• 預設模式（網絡）。 （p. 434）
• 腦源性神經營養因子。 （p. 435）
• 飢餓素。 （p. 435）
• 非共享環境。 （p. 436）
• 青春期。 （p. 436）
• 高甲基化。 （p. 437）
• 自體免疫的。 （p. 437）
• 真實的易感性。 （p. 438）
• 生物心理社會觀點。 （p. 438）
• 非特異的病因因素。 （p. 440）

精讀

患者帶著真實的易感性；不是他們「要求」得病。 （p. 438）

實務推理框架

向患者與家屬說明病因時，用四句話。（本包整理自原書 p. 438）

1. 不是選擇：患者不是「要求」得病（p. 438）。
2. 易感性：真實的生理易感性（p. 438）。
3. 啟動：環境壓力與過度節食（p. 438）。
4. 持續：生物心理社會因素使其根深蒂固，不是不夠努力（p. 438）。

限制：本單元涵蓋 p. 434–440（p. 440 後為參考文獻）。p. 438–439 的表 18.1 因排版破碎，僅以本文的敘述轉述，不引用表內字句。p. 435 的催產素方向，因欄位交錯而不清楚，未引用。多數神經影像與遺傳研究的樣本偏小或以西方女性為主。原書強調這些是「相關」發現。表觀遺傳的結果多來自作者群的研究，尚待重複。本包不提供診斷或治療建議；有自傷風險時，請聯絡專業人員或撥打 999。

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